Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır.Hastalıkta bir protein yapı taşı olan fenilanin metobolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz bir beyin hasarı yaratır.Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.Ülkemiz hastalığın en sık rastlandığı ülkelerdendir.Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir.Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra,yüksek orandaki akraba evlilikleri(her 4 evlilikten 1'i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar,bazı davranış bozuklukları,dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece %60ndan anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır.Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.Yenidoğan taraması,kan örneği ideal olarak doğumdan sonraki üçüncü-beşinci günler arası alınmalıdır.Tarama için bebeğin en az 24 saat beslenmiş olması gerekir.Ancak mümkün olduğunca çok sayıda bebeğe ulaşabilmek için hastanelerde doğan bebeklerin taburcu olurken hastaneyi terk ettiği son anda kan örneği alınmalıdır.Bebek yeterince beslenmeden kan örneği alınmış ise ilk hafta içinde aile hekimine başvurularak yeni kan örneği aldırmaları gerekmektedir.
Ülkemizde her yıl haziranın ayının ilk haftası fenilketonüri haftası olarak kutlanmaktadır.Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.Halkımızdan beklentimiz doğumlarını hastanelerde gerçekleştirmeleri ve bebeklerinin sağlığı için topuk kanlarını aldırmalarıdır.