. Bu hasar erken dönemde engellenmez ise ağır zihinsel gerilik kaçınılmazdır. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonlarının yanı sıra vakaların % 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Çekinik genle taşınan bu hastalığı  her 100 kişiden dördünün taşıyor  olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i)  hastalığın ülkemizde sıklıkla görülmesinin nedenidir. Dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması yapılan hastalıklar arasında yer  alan Fenilketonüri hastalığı Türkiyede 1987 yılında Yenidoğan tarama programı kapsamına alınmıştır.

Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuarlarına en kısa zamanda ulaştırması ve sonuçlarının en kısa zamanda değerlendirilmesini kapsar. Türkiyede bu programa istinaden her yenidoğandan topuk kanı alınmakta ve Fenilketonürinin erken dönemde tanısı sağlanmaktadır. 

Hastalığın erken tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmaktadır.

 Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup ağır zihinsel gerilik ile sonuçlanabilen bu hastalığın  erken dönemde tanı  almasının önemi  çeşitli etkinlikler ile gündeme getirilmekte, tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.